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目的通过对610例溶酶体贮积病高危患者的酶学结果进行回顾性分析,旨在了解我国华南地区溶酶体贮积病的疾病谱,提高临床医生对溶酶体贮积病的认识。方法 2008年6月—2012年7月间广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科对610例溶酶体贮积病高危患者进行了18种溶酶体酶测定。其中男393例,女217例,<14岁597人;成人13例。高危患者临床表现主要为不明原因的神经系统、骨骼、肌肉损伤,肝脾肿大等多系统损。根据临床特点分为2组:A组以矮小、骨骼损伤为主者进行粘多糖病(Ⅰ、Ⅱ、ⅢB、ⅣA、ⅣB、Ⅵ、Ⅶ)、糖蛋白降解障碍(岩藻糖病、甘露糖病)、粘脂病等酶学分析;B组以神经系统损伤、肝脾肿大为主者进行鞘磷脂代谢障碍酶学分析(GM2神经节苷酯病、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、戈谢病、尼曼匹克病),伴有肌张力低下者,加做酸性α-葡萄糖苷酶活性测定,伴血脂异常者加做溶酶体酸性酯酶测定,伴有肾脏疾病或脑血管病病等,加做α-半乳糖苷酶测定。采用人工底物荧光法或比色法检测外周血白细胞18种溶酶体酶活性。结果在610例高危患者中,根据临床表现及酶学结果确诊为溶酶体贮积病者共102例,高危筛查阳性率为16.7%。疑似粘多糖病患儿共232例,确诊粘多糖病60例,粘脂病2例,岩藻糖病及甘露糖病各1例,阳性率为27.6%。60例粘多糖病患儿中Ⅰ型7例(11.7%),MPSⅡ型23例(38.3%),MPSⅣA型22例(36.7%),MPSⅥ型7例(11.7%),MPSⅦ型1例(1.7%),其中MPSⅦ为国内首例,未发现ⅣB、ⅢB型。疑似神经鞘脂酶贮积症的患儿共378例,确诊为溶酶体贮积病共38例,阳性率为10.1%,其中确诊为戈谢氏病l型9例(2例为成人),尼曼-匹克病7例,GM1神经节苷脂贮积病3例,Sandhoff病1例,异染性脑白质营养不良6例,球形细胞脑白质营养不良2例。糖原累积病Ⅱ型9例(5例为成人),Wolman病1例,为国内首例。结论本组高危筛查阳性率达16.7%,以粘多糖病、戈谢病、尼曼-匹克病、糖原累积病Ⅱ型、异染性脑白质营养不良等多见。粘多糖病以Ⅱ型及ⅣA型最常见。建议对不明原因的神经系统损伤、骨骼损伤、肝脾肿大及肌无力等多系统损伤患儿进行溶酶体贮积病筛查,以免误诊误治。