【摘 要】
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目的：了解肝豆状核变性先证者ATP7B基因突变的特点,并探讨肝豆状核变性家系产前诊断及症状前诊断的可行性.方法：对肝豆状核变性家系先证者及其父母应用Sanger测序检测ATP7B
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目的：了解肝豆状核变性先证者ATP7B基因突变的特点,并探讨肝豆状核变性家系产前诊断及症状前诊断的可行性.方法：对肝豆状核变性家系先证者及其父母应用Sanger测序检测ATP7B基因全部21个外显子,对7个家系内高风险成员进行症状前基因诊断,并对4例家系于孕11-13周抽取胎儿绒毛组织行产前基因诊断,应用连锁分析验证测序结果.结果：35例先证者中共检测出65个ATP7B基因突变(检出率92.9％),其中31例先证者检出2个等位突变,3例先证者仅检出1个ATP7B基因等位突变,1例先证者未发现突变；共发现ATP7B基因24种突变,13种单核苷酸多态性,包括7种新突变：p.A1291T(c.3871G＞A),c.2593_2594insGTCA, c.2790_2792delCAT, c.3661_3663delGGG,c.3700delG,c.4094_4097delCTGT,IVS6+ 1G ＞A；本研究群体中最常见的3种突变类型为p.R778L(c.2333G＞T)(45.7％),p.A874V(c.2621C＞T)(7.1％),p.P992L(c.2975C＞T)(7.1％).共诊断出2例症状前患者；产前诊断的胎儿中3例为正常基因型,另1例为杂合携带者,出生后随访胎儿均正常.结论：本研究中ATP7B基因最常见的突变为R778L,且发现ATP7B基因7种新突变；联合应用Sanger测序和连锁分析,可对肝豆状核变性家系进行快速准确的产前诊断及症状前诊断.
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