【摘 要】
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目的 对一脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)家系进行CAG三核苷酸突变检测,以进行遗传性共济失调基因分型.基因突变分析能准确做出SCA亚型的诊断或症状前诊
【机 构】
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430071,武汉大学中南医院基因诊断中心
【出 处】
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中华医学会第八次全国检验医学学术会议
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目的 对一脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)家系进行CAG三核苷酸突变检测,以进行遗传性共济失调基因分型.基因突变分析能准确做出SCA亚型的诊断或症状前诊断,为遗传咨询提供帮助,同时,进一步反馈指导临床的诊断和鉴别诊断.方法 对一常染色体显性遗传SCA家系,采用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带以及基因测序,检测分析了家系成员54人(其中患者8人)的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和DRPLA的致病基因(CAG)n.结果 家系成员中一患者4 TXN3基因(SCA3致病基因)CAG重复24次,其余成员重复14次.
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