【摘 要】
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目的:总结分析1例新生儿枫糖尿症患儿的临床特点及基因诊断,增强对该病的认识,探讨治疗及改善预后的方法.方法:分析1例枫糖尿症患儿临床特点及诊断思路,报告患儿及其父母相应
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:总结分析1例新生儿枫糖尿症患儿的临床特点及基因诊断,增强对该病的认识,探讨治疗及改善预后的方法.方法:分析1例枫糖尿症患儿临床特点及诊断思路,报告患儿及其父母相应基因检测结果,分析其可能存在的遗传方式,总结控制饮食方案及效果并进行相关文献复习.结果:根据患儿生后4d逐渐出现的喂养困难、反应低下、惊厥、呼吸困难的表现,临床疑似代谢病,通过血、尿有机酸分析临床确诊,并行相关基因位点检测,确诊为BCKDHA复合杂合突变,即一条染色单体上有c.740A＞G的突变,另一条染色单体有IVS6(内含子6)+1G缺失.给予免支链氨基酸的特殊奶粉喂养后患儿代谢紊乱控制,临床症状消失.结论:通过血、尿代谢筛查临床确诊枫糖尿症并给予相应的治疗可明显改善症状,基因确诊有利于对下一胎的遗传咨询.
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