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先证者(图1)男,18岁.因"睁眼困难伴易摔倒2年,声音嘶哑、进食困难半年"就诊.查体:体型消瘦,神志清楚,构音障碍,反应迟钝,高级皮层功能减退.双眼裂小,眼睑颤动.双侧软腭上抬力弱,双侧咽反射消失,口周肌肉可见不自主颤动.舌居中,伸舌不能,舌正中沟凹陷,舌肌轻度萎缩,舌肌纤颤,胸廓畸形呈扁平胸.双手轻微颤动,四肢肌力Ⅴ级,肌张力略增高,双侧轮替动作笨拙,感觉正常。