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遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)是一种罕见的胰腺疾病，该病临床症状、体征和病因与其他胰腺炎相似，但是其发病的年龄较早，呈家族聚集性、常染色体显性遗传，有80％的表型外显率。本文通过临床一家系病例分析了PRS51基因突变位点与遗传性胰腺炎的关系。
一个遗传性胰腺炎家系中新发现的胰蛋白酶原基因突变分析
【摘 要】
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遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)是一种罕见的胰腺疾病，该病临床症状、体征和病因与其他胰腺炎相似，但是其发病的年龄较早，呈家族聚集性、常染色体显性遗传，有80％的表型
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院检验科 福建医科大学基因诊断研究室(350005)
【出 处】
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2007年全国免疫学与分子生物学技术新进展研讨会
【发表日期】
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2007年期
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