家族性亨廷顿舞蹈病(CAG)n多态性分析报告

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【摘要】

：

<正> 先证者男性,66岁,临床诊断:亨廷顿舞蹈病。其子43岁,5年前出现轻度双上肢不自主运动,反应和智力稍减退,现仍在工作。先证者的父亲生前临床诊断为亨廷顿舞蹈病。提取先证

【作者】

：

初海鹰王剑锋杨佩满黄尚志

【机构】

：

大连医科大学组胚教研室;

【发表日期】

：

2002年期

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<正> 先证者男性,66岁,临床诊断:亨廷顿舞蹈病。其子43岁,5年前出现轻度双上肢不自主运动,反应和智力稍减退,现仍在工作。先证者的父亲生前临床诊断为亨廷顿舞蹈病。提取先证者和其儿子的外周血白细胞DNA,采用经基因分析确诊为此病患者(CAG拷贝数为52)的DNA作为阳性对照;选择引物HD1、HD3;采用标准PCR反应体系;(CAG)n拷贝数测定。结果:1.5%琼脂糖凝胶电泳显示,正

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