论文部分内容阅读
目的回顾性分析脑卒中患儿遗传性及获得性危险因素、梗塞的血管和部位分布特征以及不同因素对缺血性脑梗死后患儿神经功能缺损预后的影响。方法采用回顾性病历调查方法 ,通过检索来自武汉市儿童医院神经内科Database中2007年1月至2011年6月收治的42例脑卒中患儿的临床资料进行分析;用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP),分析22例患儿遗传性危险因素ALOX5AP基因SG13S114A/T和MTHFRC667T突变与儿童缺血性脑卒中(ICD)的关系;采用电话、来访等方式随访,改良兰金量表(modified Rankin Scale,mRS)评分为结局指标,应用多元线性逐步回归分析方法分析功能预后的影响因素。结果 (1)脑卒中患儿男女患者发病年龄差异有统计学意义(P<005),其中<3岁28例(66.7%),≥3岁14例(33.3%),可见发病高峰见于年龄较小婴幼儿,患儿主要临床征象就是肢体活动受限,其次则为惊厥和意识障碍。但不同年龄的首发临床表现有很大区别,4岁以下ICD患儿的主要以惊厥和意识障碍起病,而较大儿童则主要表现为偏瘫、失语和共济失调等起病;(2)获得性危险因素中以感染(38.1%,16/42)最常见,位居第二是营养性缺铁性贫血(19.5%,8/42),其次为烟雾病(11.9%,5/42),血脂异常患儿高达35.3%(12/34),可能是儿童、成人共同的危险因子,遗传性危险因素分析中MTHFR基因中C667T杂合子突变CT型基因分布频率最高11例(50%),其次为CC型(野生型)7例(31.8%),而纯合子突变型(TT型)4例(18.2%),ALOX5AP基因中SG13S114位点没有1例突变。(3)儿童ICD患儿梗塞血管和部位主要为右侧大脑中动脉和基底节;(4)在7项影响预后因素中,有4项进入回归模型。从标准回归系数的数据表明,对儿童ICD影响最大的变量,从大到小依次是梗塞动脉分布、病因、就诊时间、年龄。结论儿童ICD病因复杂,且为多病因疾病,虽以获得性因素占主导,但也可能基于一定遗传背景,在某些诱因(感染、外伤等)存在时更容易发病;儿童脑卒中影响功能预后的因素主要与梗塞动脉分布、病因、就诊时间、年龄有关。