【摘 要】
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目的 总结分析1例先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特征及其家系特点，提高临床医师对该病的认识.方法 对本院确诊的1例OTCD患儿临床特点进行分析.采取外
【机 构】
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郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科,郑州450052
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目的 总结分析1例先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特征及其家系特点，提高临床医师对该病的认识.方法 对本院确诊的1例OTCD患儿临床特点进行分析.采取外周血利用直接测序技术对患儿、患儿父母及其姐姐OTC基因的10个外显子及其相邻9个内含子进行基因分析.并对患儿二、三级亲属发病情况进行调查.结果 患儿于生后6个月起病，临床表现为反复发作性呕吐、精神差、血氨增高、肝功能异常.一同胞哥哥因同样表现于生后6个月夭折，一同胞姐姐健康.基因检测：患儿携带IVS 1-2A＞G内含子突变，患儿母亲及姐姐为携带者，父亲未发现基因突变.患儿外祖父母、舅舅及其子女均健康.结论 OTCD是一种先天遗传性疾病，也是高氨血症常见的原因之一，临床表现多样而易误诊.OTC基因IVS 1-2A＞G突变是导致本例患儿发病的原因，本家系发病情况提示该患儿为X连锁隐性遗传疾病.
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