EDAR和EDA相关的非综合征型先天缺牙的缺牙模式的对比分析及EDAR基因突变导致的非综合征型先天缺牙的致病机制研究

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<正>目的:EDA/EDAR/NF-κB信号通路在牙发育中具有重要作用,其中EDAR是先天缺牙的重要致病基因之一。EDAR突变导致的外胚叶发育不全已有大量报道,然而导致的非综合征型先天缺牙仅有10例。因此,本研究旨在发现非综合征型先天缺牙的EDAR新突变,并比较分析EDAR和EDA相关的牙齿发育模式,体外功能实验探究突变的功能影响及可能的致病机制。
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