【摘 要】
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目的:探讨光谱核型分析技术(spectral karyotyping, SKY)在标记染色体诊断和产前诊断中的应用价值。
方法:选取临床工作中未能确诊的标记染色体病例,按SKY操作常规进行制
【机 构】
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广州市妇婴医院优生围产研究所(510180)
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目的:探讨光谱核型分析技术(spectral karyotyping, SKY)在标记染色体诊断和产前诊断中的应用价值。
方法:选取临床工作中未能确诊的标记染色体病例,按SKY操作常规进行制片杂交,通过相应的计算机软件分析结果。并用荧光原位杂交技术(fluoresccncein situ hybridization, FISH)、C显带和银染技术进行辅助诊断。
结果:应用SKY技术明确了6例标记染色体的来源;除1例外,均被FISH证实;并指导了2个产前诊断病例的妊娠结局。
结论:SKY技术可以明确诊断不明来源的标记染色体,并对预后评估和妊娠结局有较好的指导作用。
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