【摘 要】
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本研究采用病例——对照研究方法，利用PCR-限制性片断长度多态性方法(PCR/RFLP)分析检测病例组和对照组GSTO1基因Ala140Asp位点基因型。结果表明，GSTO1基因Ala140Asp 位点的突
【机 构】
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哈尔滨医科大学中国CDC地方病预防控制中心地氟病防治研究所,黑龙江哈尔滨150081哈尔滨医科大学医学遗传学教研室,黑龙江哈尔滨150081
【出 处】
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中华医学会地方病学分会第六届委员会青年委员会学术会议
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本研究采用病例——对照研究方法，利用PCR-限制性片断长度多态性方法(PCR/RFLP)分析检测病例组和对照组GSTO1基因Ala140Asp位点基因型。结果表明，GSTO1基因Ala140Asp 位点的突变型和杂合型(Ala/Asp+Asp/Asp)个体在砷中毒病例组中分布频率为60.00％，高于对照组的31.71％，差别有显著性。进一步以砷中毒病人不同皮肤病损表型分层分析后发现，GSTO1Ala140Asp基因多态性与以皮肤角化为主要皮肤病损表型的砷中毒发病风险显著相关，携带至少一个Asp等位基因的个体发生以皮肤角化为主要皮肤病损表型砷中毒的风险是携带Aia/A1a 基因型个体的4.85倍(95％CI：1.88～12.48)，GSTO1基因Ala140Asp位点Asp等位基因可能是饮水型砷中毒发病的危险因素。
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