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目的：通过神经心理学测验评估肝豆状核变性(HLD)患者的执行功能变化特点；探讨HLD患者执行功能障碍的发生机制。方法：选取102例HLD患者为研究对象，根据颅脑影像学有无异常分为CT／MRI阳性组(70例)和CT／MRI阴性组(32例)；正常对照组30例。分别记录瑞文标准推理测验(R’SPM)、Stroop色字干扰测验(CWT)、连线测验(TMT)的结果。结果：三组比较在R’SPM总分、知觉辨别、系列关系、抽象推理，CWT的字义干扰时间，TMT的B项耗时数及干扰量上有显著差异(P<0.01)；在R’SPM比较推理、CWT的颜色干扰时间上有差异(P<0.05)。与对照组比较，CT／MRI阳性组在R’SPM总分、知觉辨别、系列关系、抽象推理，CWT字义干扰时间、TMT的B项耗时数及干扰量上有显著差异(P<0.01)，在R’SPM类同比较、比较推理，CWT的颜色干扰时间上有差异(P<0.05)；与CT／MRI阴性组比较，CT／MRI阳性组在R’SPM系列关系、CWT字义干扰时间分值有显著差异(P<0.01)，在R’SPM总分、知觉辨别、抽象推理、CWT的颜色干扰时间上有差异(P<0.05)。结论：HLD患者存在执行功能障碍，CT／MRI阳性组的损害严重程度和范围更为明显。额叶一纹状体环路上的破坏可能是HLD患者执行功能障碍的重要机制之一。