【摘 要】
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目的探讨性染色体异常与男性生殖、发育异常的关系。方法对2008～2011年因不育、配偶流产及发育异常来我生殖中心就诊的3109名男性患者进行染色体核型分析,对性染色体异常患者
【机 构】
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吉林大学第一医院生殖医学中心 产前诊断中心;
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目的探讨性染色体异常与男性生殖、发育异常的关系。方法对2008～2011年因不育、配偶流产及发育异常来我生殖中心就诊的3109名男性患者进行染色体核型分析,对性染色体异常患者进行Y染色体微缺失检测,对两性畸形患者进行SRY基因检测。结果在3109例生殖、发育异常的男性患者中,检出207例性染色体异常。包括性染色体数目异常患者153例(73.91%,153/207),其中Klinefelter综合征(KS)143例,非嵌合型KS患者138例,占大多数;性染色体结构异常患者6例(2.90%,6/207);Y染色体多态患者43例(20.77%,43/207);性反转及两性畸形患者5例(2.42%,5/207),临床表现为无精子症、少、弱、畸形精子症、配偶流产、生殖器及第二性征发育异常等。在207例性染色体异常中检测出Y染色体微缺失15例,包括4例AZFa+b+c区缺失及11例AZFb区或AZFc区缺失。5例男性性反转及两性畸形患者进行SRY基因检测,检出1例SRY基因缺失,4例SRY基因存在。结论性染色体异常是导致男性生殖、发育异常的主要因素之一。对于生殖、发育异常的男性患者进行染色体检查及分子遗传学检查是必要的。
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