【摘 要】
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Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma,HNPCC),是由DNA错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)突变导
【机 构】
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天津医科大学总医院妇产科 300052
【出 处】
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2015中国医师协会妇产科医师大会
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Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma,HNPCC),是由DNA错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)突变导致的常染色体显性遗传病.1966年,美国Creighton大学Lynch教授首先报道了遗传性非息肉性结直肠癌家系的发病特征,并进一步研究发现该病以结直肠癌为主同时伴有其他多部位发病特点,因此命名为Lynch综合征.LS依据肿瘤发生部位分为：Ⅰ型(遗传性部位特异性结直肠癌)和Ⅱ型(伴肠外肿瘤型,包括子宫内膜癌、卵巢癌、乳腺癌、膀胱肾盂肿瘤、胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、皮肤癌和脑瘤等).子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)是LS最常见的肠外表现,研究发现40％～60％的LS女性患者表现为EC,基因分析研究结果提示LS家系女性患者罹患EC的风险甚至超过息结直肠癌的风险.随着基因检测水平提高,LS的诊断标准在不断演变,LS相关EC的发病风险评估更加准确,LS相关EC的筛查及临床防治策略也有了新的进展.
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