【摘 要】
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<正>目的 Gitelman 综合征是常染色体隐性遗传病,是肾单位远曲小管重吸收 NaCl 障碍造成的原发肾性失盐性疾病,临床特征表现为正常或偏低的血压,激活的肾素-血管紧张素-醛固
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科;
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<正>目的 Gitelman 综合征是常染色体隐性遗传病,是肾单位远曲小管重吸收 NaCl 障碍造成的原发肾性失盐性疾病,临床特征表现为正常或偏低的血压,激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统以及低氯性碱中毒、低血钾、低血镁和低尿钙。Gitelman 综合征常是由位于染色体16q13的 SLC12A3基因失活突
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