【摘 要】
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<正>目的高IgE综合征(HIES;或Job’s综合征)是一类以反复的皮肤和肺部感染、湿疹和血清IgE水平显著升高和嗜酸性粒细胞增多为特征的原发性联合免疫缺陷病。经典的常染色体显
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<正>目的高IgE综合征(HIES;或Job’s综合征)是一类以反复的皮肤和肺部感染、湿疹和血清IgE水平显著升高和嗜酸性粒细胞增多为特征的原发性联合免疫缺陷病。经典的常染色体显性遗传的高IgE综合征(AD-HIES)(相关基因STAT3)典型表现:特征性面容、脊柱侧凸、关节过度伸展、乳牙不脱落、颅缝早闭、骨质疏松和病理性骨折等。研究中我们发现,其中一些病人虽具有HIES共同表现,但无STAT3-HIES特征性表现,且做STAT3基因测序未发现突变。这部分病人,易于皮
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<正>高IgE综合征又称为Job综合征,分为常染色体显性遗传高IgE综合征(AD-HIES)和常染色体隐性遗传高IgE综合征(AR-HIES)。常染色体显性遗传HIES(autosomal dominant high immu
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