【摘 要】
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目的 分析并确定一例符合常染色体显性遗传特征的颅面-骨骼畸形家系的临床表型和相关致病基因。方法 收集一例颅面-骨骼畸形家系的临床资料和外周血DNA,对家系成员表型进行分析。患儿男,1岁,为先证者,以"矮小"为主诉就诊,存在毛发稀疏,鼻扁平,双手指短小,双下肢肌张力低,左足内翻,生长发育落后表现；患儿父亲身材矮小,有特殊面容：双眼大而凹陷,梨形鼻,颧骨突出,颈蹼,双肘外翻,双手3-5指短小,双手屈曲
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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目的 分析并确定一例符合常染色体显性遗传特征的颅面-骨骼畸形家系的临床表型和相关致病基因。方法 收集一例颅面-骨骼畸形家系的临床资料和外周血DNA,对家系成员表型进行分析。患儿男,1岁,为先证者,以"矮小"为主诉就诊,存在毛发稀疏,鼻扁平,双手指短小,双下肢肌张力低,左足内翻,生长发育落后表现；患儿父亲身材矮小,有特殊面容：双眼大而凹陷,梨形鼻,颧骨突出,颈蹼,双肘外翻,双手3-5指短小,双手屈曲畸形；患儿的伯伯、姑姑、爷爷均存在相似的临床表型,家系符合常染色体显性遗传的临床特征,依据OMIM数据库信息,将与骨骼系统异常疾病相关遗传病基因(共326种)的基因组外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行目标基因全外显子捕获,对于发现的基因变异进行Sanger测序验证。
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