【摘 要】
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目的 探讨新生儿嗜血细胞综合征的临床表现和诊治方法。方法 对1例新生儿患嗜血细胞综合征的病例进行总结。结果 新生儿为男,G2P1,胎龄38+5周,出生体重21 80g,因生后反复发热半天收入病区,之后出现白细胞减少,血红蛋白进行性降低,血小板减少,血生化示胆红素增高,谷丙转氨酶升高,低纤维蛋白原、高铁蛋白、高三酰甘油；淋巴细胞亚群示NK细胞增高；血细菌培养阴性,骨髓中嗜血网状细胞增多,符合嗜血细胞
【机 构】
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中山大学孙逸仙纪念医院新生儿科,广州,510120
【出 处】
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第二届中国南方新生儿医学论坛暨广东省医学会第四次新生儿学学术会议
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目的 探讨新生儿嗜血细胞综合征的临床表现和诊治方法。方法 对1例新生儿患嗜血细胞综合征的病例进行总结。结果 新生儿为男,G2P1,胎龄38+5周,出生体重21 80g,因生后反复发热半天收入病区,之后出现白细胞减少,血红蛋白进行性降低,血小板减少,血生化示胆红素增高,谷丙转氨酶升高,低纤维蛋白原、高铁蛋白、高三酰甘油；淋巴细胞亚群示NK细胞增高；血细菌培养阴性,骨髓中嗜血网状细胞增多,符合嗜血细胞综合征诊断,基因诊断提示UNC 13D-exon26,UNC13D-exon12存在错义突变,为病理性突变位点,父母双方各携带一条基因。经积极抗感染、输丙种球蛋白、新鲜冰冻血浆等免疫支持治疗,26天时死亡。
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