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类脂性肾上腺皮质增生(Lipeoid adrenal hyperplasia, LCAH)是类固醇激素合成过程中最严重、最罕见的遗传疾病,其特征为不能合成各种有活性的类固醇激素,包括糖皮质激素、盐皮质激素和性腺激素,仅有胆固醇和胆固醇醋聚集在肾上腺,这是由于合成类固醉激素的第一步即受损。本文介绍了一例类脂性肾上腺皮质增生患儿的临床表现和诊断,浅谈了取得的临床疗效。