【摘 要】
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<正>目的:分析极早发炎症性肠病(Very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患者可能存在的原发性免疫缺陷病。方法:对1例VEO-IBD患者进行临床特点、治疗经过总
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<正>目的:分析极早发炎症性肠病(Very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患者可能存在的原发性免疫缺陷病。方法:对1例VEO-IBD患者进行临床特点、治疗经过总结,并行外周血DNA全外显子测序分析。结果:患儿,男,1Y4M,主要表现为肝脾肿大及粘液血丝便,生后多次在我院因肺部感染、肠道感染住院,予抗感染及丙种球蛋白静滴治疗后好转出院。住院多次免疫球蛋白及T细胞亚群检查,曾有1
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