2. 您的位置
3. 首页
4. 会议论文
5. Mutation in EZR leads to lens defects

Mutation in EZR leads to lens defects

来源 :第八届中国眼科学和视觉科学研究大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ieksmc

【摘 要】

：

Purpose Congenital cataract results from mutations that leading to severely disruption in the lens cell organization.EZR encodes a protein serves as linker connect the plasma membrane and the actin cy

【作 者】

：

He Mingyan Zhou Nan Qi Yanhua 

【机 构】

：

Department of Ophthalmology,Harbin Medical University the 2nd Affiliated Hospital 150086

【出 处】

：

第八届中国眼科学和视觉科学研究大会

【发表日期】

：

2016年5期

【关键词】

：

cataract EZR mutation zebrafish TALEN 

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文 赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

　　Purpose Congenital cataract results from mutations that leading to severely disruption in the lens cell organization.EZR encodes a protein serves as linker connect the plasma membrane and the actin cytoskeleton,the molecular function of EZR in lens remains unknown.

其他文献

Knockout of Eftud2 leads to cone photoreceptors degeneration in zebrafish

Objective The elongation factor Tu GTP binding domain containing 2(Eftud2)encodes a GTPase which is a component of the spliceosome complex,processing precursor mRNAs to produce mature mRNAs and may be

会议

Eftud2splicingCRISPR/Cas9retina degenarationretinitis pigmentosagene therap

食蟹猴脂肪干细胞亚群分离及其对大鼠视网膜退行性疾病的治疗作用食蟹猴脂肪干细胞亚群分离及其对大鼠视网膜退行性疾病的治疗作用

目的 脂肪干细胞(Adipose-derivedstem cells,ADSCs)作为间充质干细胞的一种,具有多向分化潜能及强大的旁分泌作用。然而MSCs 通常并非均一的细胞,培养的细胞具有异质性,对于同一疾病的治疗功能必然不同。分离不同的亚群细胞,验证其对视网膜退行性疾病的治疗作用,将为临床治疗RD 提供优质供体细胞。

会议

脂肪间充质干细胞细胞亚群视网膜变性疾病治疗功能

Molecular Diagnosis Improves Clinical Assessments and Reveals Novel Genotype-phenotype Correlations

Purpose Inherited retinal dystrophies(IRDs)are a group of retinal degenerations presenting significant genetic and clinical heterogeneities,which have challenged the genetic and clinical diagnosis for

会议

mutationinherited retinal dystrophyautosomal recessivenext-generation sequenc

Identification of five novel RB1gene mutations in Chinese patients with retinoblastoma

Purpose To identify the spectrum of RB1 gene mutation in Chinese retinoblastoma(RB)patients Methods A total of 38 RB patients,including 15 bilateral cases and 23 unilateral cases were included in this

会议

Retinoblastomagene mutationRB1 genenonsense mutationsmall deletionmissense

1型和2型糖尿病性白内障发病机制的差异性研究

目的 白内障是1 型和2 型糖尿病常见的眼部并发症。相比于“快速”的 1 型糖尿病性白内障(type 1 diabeticcataract,T1DC),缓慢进展的2 型DC(T2DC)研究很少,机制不明确。本研究的目的便是通过研究两种类型DC 早期晶状体内形态学、病理生理学差异来探索二者发病机制的不同,指导临床药物预防和治疗。

会议

糖尿病性白内障蛋白质组学糖酵解氧化应激

SIRT3调控锰超氧化物歧化酶在糖尿病视网膜病变中的作用及机制

目的 阐明SIRT3 调控锰超氧化物歧化酶(manganese superoxide dismutase,MnSOD)在 糖尿病视网膜病变中的作用机制。方法(1)原代培养牛视网膜微血管内皮细胞(bovine retinal capillary endothelial cells,BRECs),分别在正常浓度葡萄糖(5 mM)、高浓度葡萄糖(30 Mm)、高浓度葡萄糖过表达SIRT3 的ECM培养基

会议

SIRT3MnSOD糖尿病视网膜病变

P16INK4a在青光眼的遗传机制研究

会议

Exome sequencing and functional study of CRYBB2 and GRHL2 mutations from a family affected by autoso

Purpose Congenital cataracts and orofacial cleft(OFC)are two anomalies in newborns,both of which have an important genetic component and could severely affect development and life quality of affected

会议

Congenital cataractsorofacial cleftmutationexome sequencingloss of function

眼遗传病靶向外显子组测序应用研究

会议

基于二代测序的视网膜变性疾病的遗传方式及致病基因分析

目的 分析视网膜变性疾病的遗传方式，筛查其致病基因。方法 从2013 年1 月至2016 年2 月到第三军医大学第一附属医院眼科就诊的358 例视网膜色素变性病例进行二代测序，通过生物信息学分析、突变数据库比对、家系验证及其遗传方式确立致病基因。

会议

遗传性视网膜变性疾病致病基因异质性遗传方式二代测序