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Thymic atypical carcinoid presenting with periodic Cushing's syndrome in a 7-year-old boy:A cas
【机 构】
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Shanghai Children's Medical Center,school of Medicine,Shanghai Jiao Tong University
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
【发表日期】
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2013年7期
其他文献
目的:对2008年～2013年收集并基因确诊的12例患儿临床表现、分子病理及致病基因进行研究,以探讨此类疾病的临床表型与基因型的关联.方法:收集患儿及其家庭成员的临床资料,对部分患儿进行肌活检,采用α-DG)进行免疫荧光染色,提取先证者及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增α-DG相关CMD的5个常见致病基因的外显子及其侧翼序列,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定
目的：探讨通督醒神针刺法对脑瘫患儿神经发育及修复中的作用.方法：将200例脑瘫患儿随机分为针灸治疗组(100例)和康复训练对照组(100例),诊断标准符合2006年全国小儿脑瘫会议制定的诊断与分型标准.年龄1～7岁;除外进行性倒退性疾病,不伴有失明、神经性耳聋.针刺治疗组100例,男69例、女31例,1～3岁66例,3+～7岁34例,痉挛型脑瘫78例,不随意运动型脑瘫10例,肌张力低下型8例,共济
目的：研究Tsc1(Tuberous Sclerosis 1)在少突胶质细胞发育、分化、成熟以及中枢神经系统髓鞘形成中的作用.方法：将Olig1cre与Tsc1被锁定的转基因小鼠(Tsc1 c/c)杂交,在少突胶质细胞系中特异性敲除Tsc1基因.通过免疫荧光染色、核酸原位杂交、电子显微镜等分析小鼠表型并进一步用RNA-seq检测下游基因表达的变化.结果：Tsc1c/c;Olig1 cre小鼠(突变
目的:检测斑马鱼不同组织、不同时相胚胎的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性.构建g6pdpCS2+、mutant g6pd-pCS2+、g6pd-EGFP-pCS2+、mutant g6pd-EGFP-pCS2+重组质粒.观察斑马鱼中g6pd的表达情况,为构建G6PD缺乏症的斑马鱼疾病模型奠定基础.方法:1.运用改良的G6PD定量比值法检测成年斑马鱼各组织以及不同时相的胚胎中G6PD酶活性;
目的：课题小组前期研究发现G1后期细胞易被Fas诱导凋亡,本研究通过Hoechst33342染料对细胞DNA进行染色,通过流式细胞仪分选出高纯度G0/G1期和S期细胞.分别测定G0/G1期细胞和S期细胞中抑制凋亡分子的表达来阐明G1后期细胞易被Fas诱导凋亡的机制.本研究的意义在于从分子水平阐明凋亡与细胞周期之间的内在关系,阐明细胞凋亡窗口期的分子机制.方法：利用Hoechst 33342染料分别
目的：本文对儿科急性白血病患者接受化疗后出现粒细胞缺乏性肠炎的临床症状、体征以及治疗方法和预后进行总结分析.方法：对2007年1月～2012年12月我院收治的8例NE患儿的临床表现、影像学改变、实验室检查、治疗及转归进行回顾性分析.NE的诊断依据包括外周血中性粒细胞计数＜0.5×109/L、腹胀、腹痛、便秘和/或腹泻、便血,腹部影像学显示肠梗阻、肠壁增厚等.治疗方法包括在拟诊NE时即开始禁食至少1
目的：了解湖南地区人群中MTHFR C677T、MTHFR A1298C和TS 5-UTR各基因型的分布水平情况;探讨MTHFR、TS基因多态性与AL易感性之间的关系;分析MTHFR、TS基因多态性在预测AL风险中的作用.方法：本部分为病例对照研究,其中病例组为96例AL,对照组为107例非AL.分别留取外周血标本2ml,提取基因组DNA,PCR扩增后直接测序鉴定MTHFR C677T、MTHFR
目的：阐明α-地贫和β-地贫在重庆市的发生率、突变类型及其频率.方法：按整群随机抽样方法,共采集入托体检儿童外周静脉血标本1754例,抽取外周静脉血1.5-2mlEDTA抗凝进行地贫筛查调查.对所选取的儿童进行问卷调查,包括性别、年龄、民族及籍贯等.采集的样本进行血常规和血红蛋白电泳分析.β-地贫表型阳性指标为:MCV和(或)MCH,Hb A2＞3.3％和(或)Hb F＞2％.β-表型阳性样本首先
目的：总结我院2005.9-2011.11年自体外周血造血干细胞移植(APBSCT)治疗儿童晚期恶性实体瘤的诊疗经验,分析APBSCT对于儿童晚期恶性实体瘤的诊疗价值.方法：38例晚期恶性实体瘤患儿,男27例,女11例,平均年龄6.3±3.4岁.38例实体瘤包括:神经母细胞瘤(NB)24例,原始神经外胚叶肿瘤(PNET)2例,横纹肌肉瘤(RMS)4例,肝母细胞瘤(HP)1例,视网膜母细胞瘤(RB)