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X-连锁心肌病是一类以心肌损害为主要临床特点的遗传性心肌病变,其心肌和骨骼肌存在哪些差异还需要进一步分析,本文报道1例抗肌萎缩蛋白缺乏导致的X-连锁心肌病.详细介绍了患者的临床症状及其诊断情况,骨骼肌出现肌纤维肥大、萎缩和伴随核内移现象,心肌组织出现心肌细胞、断裂、空泡化,免疫组织化学染色显示抗肌萎缩蛋白明显下降,心肌为阴性。同时指出性连锁心肌病是Becker型肌营养不良的一个亚型,心肌损害突出是其特点。