目的:报道一个伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) 家系的临床、病理特点和 Notch3基因突变。方法:对一个 CADASIL 家系内共3名患者进行详细的临床和 MRI 检查,2名患者进行皮肤、肌肉活检:应用 DNA 序列分析方法,检测该家系中所有3名患者、 2名有血缘关系健康人及家系外50名无血缘关系健康对照的 Notch3基因2-5号外显子的突变情况。结果:家系内3名 CADASIL 患者表现为偏头痛、脑卒中和记忆力下降,头颅 MRI 表现为双侧脑室周围为主的皮层下梗死、白质变性;病理改变为小动脉管腔狭窄,血管内皮增生,内皮下出现嗜锇酸颗粒(GOM);Notch3基因突变分析发现家系内患者存在397C→T(133Arg→Cys)突变,该突变与疾病表型共分离。结论:该 CADASIL 家系患者具有典型的临床和病理表现,经突变分析证实为 Notch3 基因397C→T突变所致。