【摘 要】
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<正>目的研究I型钠通道Nav1.1位于第4区重复区域S3至S4胞外区段的E1623位点的功能决定因子。方法通过生物信息学的方法对从Dravet综合征病人中新鉴定的突变位点E1623A进行位
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<正>目的研究I型钠通道Nav1.1位于第4区重复区域S3至S4胞外区段的E1623位点的功能决定因子。方法通过生物信息学的方法对从Dravet综合征病人中新鉴定的突变位点E1623A进行位点、保守性、三维结构模拟的系列分析,然后利用定点诱变的方法构建E1623位点的所有潜在氨基酸置换突变体。突变体在体外HEK293T细胞的表达并进行电生理的功能鉴定。利用统计学分析研究功能改变与氨基酸属性的相关性。
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