测序法筛选慢阻肺尼古丁受体CHRNB4基因外显子单核苷酸多态性

来源 :2016中南六省呼吸病学论坛、岭南呼吸论坛暨广东省医学会第十九次呼吸病学/第十三次结核病学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zgkl004
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  目的 寻找中国南方汉族人群尼古丁受体(cholinergic nicotinic receptor B4,CHRNB4)基因功能区与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)疾病相关的单核苷酸多态性位点(Single nucleotide polymorphisms,SNPs).方法 在广州地区抽取按照慢性阻塞性肺疾病全球创议(GOLD)诊断标准(扩张后FEV1/FVC<70%)确诊的汉族COPD患者120例,按年龄(±3岁)与病例频数匹配原则选取非COPD照者120例,病例组来自广州市第一人民医院住院及门诊患者,对照组来自门诊志愿者.抽取受试者外周血提取基因组DNA,利用PUBMED(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/)查寻CHRNB4的全基因组序列,以Oligo6引物设计软件设计包括全外显子序列在内的测序引物5对,焦磷酸法DNA测序,Bio Edit分析软件对测序序列进行比对及基因分型分析.结果 通过第一代测序,我们快速筛选出中国汉族人群CHRNB4外显子区3个SNPs,分别为rs56218866、rs6743072、rs 1948.
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目的 分析曲菌性胸膜炎的临床特征.方法 回顾性分析我院2000年1月至2016年07月确诊的8例曲菌性胸膜炎患者的临床资料.结果 8例患者中,男性病人6例,女性病人2例,年龄18~79岁.8例患者均合并有基础疾病.主要表现:发热,咳嗽,呼吸困难,咯血,胸痛,体重下降等.c反应蛋白可有不同程度的升高,胸部CT示胸腔积液为主,伴胸膜增厚.结论 曲菌性胸膜炎临床少见,应早期胸腔积液微生物学及胸腔镜检查,
目的 了解广州学龄儿童食物过敏与哮喘、过敏性鼻炎相互关系.方法 对广州5880名5~16岁儿童进行初筛问卷调查,将189例医生诊断食物过敏的儿童纳入病例组,213例性别与年龄相匹配的健康儿童作为对照组,进行标准化问卷调查和病例对照分析,并通过logistic回归分析食物过敏与哮喘、过敏性鼻炎之间的相关性.结果 广州市学龄儿童医生诊断的食物过敏患病率为4.0%.食物过敏儿童中51.9%合并过敏性鼻炎
超过98%的真核转录组由不具备功能蛋白编码能力的非编码RNA构成.这些转录子还包括数以万计的长链非编码RNA(lncRNA),而lncRNA是细胞稳态的关键因素,与肿瘤发生密切相关.但是,在lncRNA参与肿瘤发生的性质和程度方面,我们的了解尚处于初级阶段.近期研究发现了几种lncRNA在肿瘤发生中的多种分子功能,包括肺腺癌转移相关转录子1(MALAT1)、前列腺癌相关非编码RNA1(PRNCR1
Objective: To explore the correlation between PEAR1 genetic polymorphism and PTE.Material and methods: The variant loci of PEAR1 gene were screened in a PTE pedigree,followed by the verification using
目的 探讨小剂量红霉素在良性瘢痕增生性气管狭窄形成过程中的抑制作用的可能性及其机制.方法 42只家兔随机分为7组:A组(对照组)、B组(红霉素组)、C组(青霉素组)、D组(激素组)、E组(红霉素+青霉素组)、F组(红霉素+布地奈德组)、G组(红霉素+激素+青霉素组).各组家兔行气管切开术,术后予相应药物处理.术后12天行气管狭窄度检测、血清ELISA分析.结果 G组的气管管腔狭窄度(15.64±1
背景 传统的经支气管镜肺活检(transbronchial lung biopsy,TBLB)操作简单、经济实用、并发症少,是诊断肺周围型病灶的一个重要手段,但对于< 2cm的病灶,即使在X线透视的引导下,诊断率仅为11%~42%。部分病灶即使有荧光标记引导,也难以通过传统支气管镜识别正确的支气管路径发现病灶。相比于传统的TBLB,虚拟支气管镜导航系统(VBN)通过图像识别技术,建立虚拟支气管路径
目的 探究电烧后再发狭窄的原因及预防措施。方法 病例汇报,个案探讨,通过比较患者的电烧的频率及管腔严重程度,对电烧后再狭窄进行探究。结果 患者复查时需要行电烧的间隔时间不断缩短,管壁上的瘢痕组织增厚明显。结论 预防反复再发气道狭窄的病人,可以联合电凝、CO2冷冻、球囊扩张及支架置入等治疗,或者在创面涂抹丝裂霉素、等抑制胶原沉积的药物,但这几种方法的优缺点及是否有效,需要临床进一步调查。
背景 支气管镜介入治疗支气管瘘的方法之一。而支气管瘘治疗困难而复杂,而目前大部分治疗方式,包括支架置入、单向活瓣置入、烧灼、使用封堵剂等方法,大多针对外周型支气管瘘效果相对较好,而对于中央型大气道处发生的支气管瘘方法少。本实验为探究使用资助自主设计已获得专利的封堵器对气管食管瘘进行封堵治疗的可行性及疗效评估。目的 探讨双盘状封堵器治疗气管食管瘘的可行性及疗效;方法 实验共8只小型猪,使用外科手术制
背景 超声弹性成像根据不同组织弹性系数的差异,在外加压力或震动后出现应变,通过收集被测各片段信号,综合分析,再以彩色编码成像技术,通过图像色彩差异,反应出组织的硬度。通过弹性成像,把组织较硬的区域显示为蓝色区域,而组织较软显示为红色区域。组织的硬度与组织的病理构成相关,硬度较大的组织提示恶性风险搞。使用弹性成像识别淋巴结的良恶性,对于行EBUS-TBNA技术,提高活检的阳性率具有重要的意义。
目的 讨论培美曲塞联合顺铂类治疗肺腺癌失败后克唑替尼继续治疗的疗效性方法:病例分析报告。结果 克唑替尼对培美曲塞联合顺铂类治疗失败后并伴有EML4-ALK基因融合的肺腺癌细胞临床疗效显著。结论 克唑替尼对具有ALK基因重排的非小细胞肺癌具有较好的临床获益,但同时其可能出现耐药性也令人担心。