临床诊断的CADASIL一个家系报道

被引量 : 0次 | 上传用户:loveyue0414
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
<正>目的CADASIL即伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(corebral autosomal domi- nant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy),是由位于19p13的notch3突变导致的遗传性脑动脉病。本病临床罕见,症状体征复杂多样,容易误诊,且欧美和亚洲人种临床表现有所不同。本研究报道一个55位成员的家系中临床考虑为CADASIL的8例患者的临床表现。结果先证者女性,36岁。因"反复头晕、走路不稳2年,再发伴言语不清1天"为主述入院。患者2年前无明显诱因出现头晕、走路不稳,
其他文献
<正> 心脾两虚证见心悸、怔忡、失眠、多梦、健忘、食少、腹胀、便溏、倦怠、乏力、面色萎黄、或皮下出血、月经量多色淡、崩漏、或经少经闭、舌淡苔白、脉细弱。在各种心脏
高校心理咨询与德育的融合是对高校德育新内容、新途径、新方法的探索,也是大学生日常教育和管理的重要内容。本文通过对高校心理咨询与德育的比较研究,提出了二者结合的有效途
县域经济发展创造了对金融的现实需求,金融供给却不能满足县域经济发展的金融需求。银行信贷管理制度、县域经济主体的经济素质和县域金融生态环境生成县域经济发展的金融约
目的借鉴国内外成功经验,对健康教育纳入我国社会医疗保险模式的可行性进行分析。方法通过对国外健康教育与健康促进的相关经验进行总结,并结合借鉴我国目前已经开始进行的健
法国大革命时期的宪政建设存在三个方面的沉痛教训:一是在人身自由方面并未建立起真正的保障制度,表现为缺乏独立的维宪机构、相应的救济权和足以平衡立法权的司法权威,从而
"待处理财产损溢"和"待处置资产损溢"科目既有相同点又有差异之处,本文从核算内容、账务处理方面对二者进行了比较分析,发现其中存在一些问题,并提出相应的改进建议。
本文结合山东省德州市齐河至晏城公路改建工程中连续配筋混凝土路面基层的建设,介绍了齐河至晏城公路的工程概况、连续配筋混凝土路面基层设计方案和施工工艺,对连续配筋混凝
目的分析石渠县2001-2013年青海田鼠鼠疫疫源地监测数据。方法运用Excel统计分析石渠县鼠疫疫源地监测数据。结果 2001-2013年青海田鼠平均密度是244.73只/ha;青海田鼠体蚤12
以现代设计的视角审视传统家具的人体工学思想。通过对传统椅子的靠背、扶手、坐面和搭脑的系统分析,结合与现代科学人体工学的要求和数据进行比较的方法,最终验证了传统家具
<正>《义务教育语文课程标准》(2011年版)指出:"语文课程是一门学习语言文字运用的综合性、实践性课程。"实践性特点体现了语文课与现实生活的密切联系。特级教师王爱华认为,