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文章介绍了目前遗传疾病的基因检测方法。Southern印迹是最早面试的基因检测手段,从多态性(RFLP)连锁分析起步,最初的直接诊断是针对引起酶切位点改变的突变,其后可以用来直接检测缺失和重复。当PCR计术诞生之后,PCR产物的酶切代替了Southern印迹杂交检测检测致病点突变,斑点杂交大大提高了大样本研究的突变检测效率。后来发展的许多检测技术,大都以PCR为基础。
对于这些检测技术的应用,促进了临床遗传病的基因诊断,也促进了产前基因诊断。PCR扩增其有灵敏性的特点,有些应用需要谨慎。而MLPA技术由于能够同时检测基因序列的缺失和突变,故得到人们的青睐。但许多的技术细节在实践之后方能体会到,因此对技术的应用要遵循伦理学原则。
对于这些检测技术的应用,促进了临床遗传病的基因诊断,也促进了产前基因诊断。PCR扩增其有灵敏性的特点,有些应用需要谨慎。而MLPA技术由于能够同时检测基因序列的缺失和突变,故得到人们的青睐。但许多的技术细节在实践之后方能体会到,因此对技术的应用要遵循伦理学原则。