目的：加深对小儿先天性肌病临床表现的认识.方法：收集2010.12-2013.4本院误诊为"脑性运动语言发育落后"的4例先天性肌病儿临床资料,分析其临床表现、血生化、肌电图和病理改变情况.结果：4例患儿中,女2例,男2例.出生时即发现肌无力者2例,另2例于1+岁后因上楼费力或步态摇摆而就诊;该4例患儿均存在语言能力发育的落后.1例患儿存在可疑阳性家族史,其母幼时运动里程落后,成年后不喜行走.4例患儿均存在面颊狭长和高腭弓;3例患儿存在漏斗胸;1例患儿渐出现马蹄内翻足和伴脊柱侧弯.4例患儿血肌酶均在正常范围.所有患儿肌电图存在不同程度的肌源性损害表现,其中1例伴轻度神经源性损害表现.该患儿肌肉病理表现均不同,分别为中央核肌病、中央轴空病、Ⅱb肌纤维缺乏、先天性肌纤维类型不均衡.结论：先天性肌病患儿可存在运动和语言发育落后,但其肌无力为突出症状.先天性肌病患儿除肌无力表现外,可存在特殊体型:面颊狭长、高腭弓、漏斗胸和马蹄内翻足等.肌酶正常并不能排除先天性肌病可能.肌电图和肌肉病理有助于先天性肌病诊断.