【摘 要】
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目的 :分析急性髓系白血病患者常见的几种融合基因及基因突变和临床白血病类型的相关性,讨论常见融合基因及基因突变在临床诊断和分型中的应用价值。方法:收集110例初发的急性髓系白血病患者,分别记录他们的性别、年龄、发病时外周血白细胞数,常见融合基因与基因突变的结果,结合临床诊断了解融合基因及基因突变对髓系白血病类型的关系。结果 :110例急性髓系白血病统计出融合基因及基因突变的阳性率为60.9%,包括
【机 构】
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2019年浙江省检验医学学术大会论文汇编
【出 处】
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2019年浙江省检验医学学术大会论文汇编
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目的 :分析急性髓系白血病患者常见的几种融合基因及基因突变和临床白血病类型的相关性,讨论常见融合基因及基因突变在临床诊断和分型中的应用价值。方法:收集110例初发的急性髓系白血病患者,分别记录他们的性别、年龄、发病时外周血白细胞数,常见融合基因与基因突变的结果,结合临床诊断了解融合基因及基因突变对髓系白血病类型的关系。结果 :110例急性髓系白血病统计出融合基因及基因突变的阳性率为60.9%,包括BCR-ABL、PMLRARA、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、TEL/AML1、MLL重排形成的基因、DEK-CAN等融合基因及FLT3-ITD、NPM1、CEBPA基因突变类型。按照FAB分型方案,M0型3例、M1型8例、M2型38例（AML1-ETO阳性的12例）、M3型13例（PML-RARA阳性的11例）、M4型11例、M5型28例（MLL重排阳性的4例）、M6型1例、M7型1例、未分型髓系白血病7例。AML中基因FLT3-ITD突变的有12例、NPM1突变的有8例、CEBPA突变的有10例。结论:急性髓系白血病中融合基因和基因突变发生率高,其中M2型中常伴AML1-ETO融合基因突变,PML-RARA融合基因是诊断急性早幼粒细胞白血病（APL）的特异性分子标志。AML中常见的基因突变类型是FLT3-ITD突变、NPM1突变、CEBPA突变。
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