【摘 要】
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<正>目的有研究发现KCNT1基因突变导致癫痫发作的机制与钾离子通道发生功能突变有关。我们报道了一例存在KCNT1基因突变的难治性癫痫病例。方法对西京医院神经内科收治的1例K
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<正>目的有研究发现KCNT1基因突变导致癫痫发作的机制与钾离子通道发生功能突变有关。我们报道了一例存在KCNT1基因突变的难治性癫痫病例。方法对西京医院神经内科收治的1例KCNT1基因突变的病例进行临床资料的分析归纳,报道了其采用各种抗癫痫药物治疗及VNS治疗的疗效观察结果。结果男性患儿,11岁,发作性抽搐5年。发作类型多样,较多出现频繁出现睁眼,上肢挥动,下肢蹬踢样动作,最多可每夜出现7-8次,白天每日出现1-2次抽搐样发作。有时出现发作性四肢僵硬,伸直,双眼凝视。有时无明
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