【摘 要】
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目的 探讨视网膜发育不良型Jourbert综合征((Joubert Syndrome,JS)的临床特征。方法 JS是一组十分罕见的常染色体突变隐性遗传性疾病,可合并多器官畸形及功能异常,即JS及相关畸形(Joubert Syndrome and Related Disorders,JSRD)如：视网膜发育不良、肾囊肿、肝纤维化、舌部肿瘤及多指畸形等。
【机 构】
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中山大学附属第一医院 510080
【出 处】
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广东省医学会第十八次神经病学学术会议暨第八届粤港澳神经病学学术会议
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目的 探讨视网膜发育不良型Jourbert综合征((Joubert Syndrome,JS)的临床特征。方法 JS是一组十分罕见的常染色体突变隐性遗传性疾病,可合并多器官畸形及功能异常,即JS及相关畸形(Joubert Syndrome and Related Disorders,JSRD)如：视网膜发育不良、肾囊肿、肝纤维化、舌部肿瘤及多指畸形等。
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