【摘 要】
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文中对1例非典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)行体外受精-胚胎移植病例进行介绍。通过该病例可以得到以下启示：注意高雄激素血症患者中NC-21OHD的筛查；注意NC-21OHD与多囊卵巢综合症(PCOS)鉴别诊断；胚胎植入前遗传学诊断本例患者控制性超排卵过程中孕酮持续高水平，最高达16.98nmol/L，但最终卵子及胚胎利用率未受到影响，提示IVF超促排卵过程中高水平孕酮并不影响卵子质量；本
【出 处】
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河南省医学会妇产科学会2014年学术年会
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文中对1例非典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)行体外受精-胚胎移植病例进行介绍。通过该病例可以得到以下启示：注意高雄激素血症患者中NC-21OHD的筛查；注意NC-21OHD与多囊卵巢综合症(PCOS)鉴别诊断；胚胎植入前遗传学诊断本例患者控制性超排卵过程中孕酮持续高水平，最高达16.98nmol/L，但最终卵子及胚胎利用率未受到影响，提示IVF超促排卵过程中高水平孕酮并不影响卵子质量；本例患者未行产前诊断萃取胎儿DNA行分子遗传学研究是诊断胎儿21-OHD的理想方法，但目前在无法进行分子基因学分析时，适时检测羊水中的17-OHP水平仍是相对可靠的方法；糖皮质激素用于21OHD的产前治疗开始于1984年，常用的有地塞米松和氢化可的松。总之，应注重NC-21OHD的早期诊断和早期治疗，以避免长期暴露于大量雄激素环境中及伴随的临床表现。对行IVF治疗NC-21OHD患者，应积极使用糖皮质激素改善内分泌状态，取卵后行胚胎冷冻，待复融周期行冷冻胚胎复融移植。
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