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目的:通过对Gilbert综合征的发病因素、临床表现、实验室检测、B超、肝穿刺活检结果的分析,为临床提供典型病例的临床特点和诊断思路、方法,尽可能避免临床漏诊、误诊。 方法:本文结合发病的兄妹且经肝穿确诊的两例患者情况进行分析、总结,进一步阐明Gilbert综合征临床特点。 结果:患者的肝炎病原学标志、自身免疫学标志均阴性,胆红素升高以间接为主,肝组织学病理特点为:中央静脉周围的肝细胞内色素颗粒沉着。结论:Gilbert综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,其特征为血清总胆红素轻度升高,且以非结合胆红素升高为主,无进行性肝损害的表现,预后良好。实际中要注意诊断与鉴别,以免误诊、误诊,给患者和家庭带来不必要的经济和精神负担。