【摘 要】
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多胎妊娠发生率呈逐年递增趋势北医三院多胎妊娠的分娩率为5.9％(2013年)MCDA占多胎妊娠30％其并发症逐年增加趋势MCD特殊并发症发生机制TTTS发生机制TTTS筛查(NT and CRL)Prediction of selective fetal growth restriction and twin-to-twin transfusion syndrome in monochorioni
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多胎妊娠发生率呈逐年递增趋势北医三院多胎妊娠的分娩率为5.9％(2013年)MCDA占多胎妊娠30％其并发症逐年增加趋势MCD特殊并发症发生机制TTTS发生机制TTTS筛查(NT and CRL)Prediction of selective fetal growth restriction and twin-to-twin transfusion syndrome in monochorionic twins.·NT与sIUGR及TTTS无预测相关性·CRL不一致可以预测sIUGR发生但与TTTS发生无相关性
其他文献
Outline ·To report secondary or additional findings arising from introduction of non-invasive prenatal testing (NIPT) for aneuploidy by NGS
◆Objective: To investigate the relationship between TBX5 3-UTR variants and congenital heart disease (CHD) susceptibility in two independent cohorts of the Chinese Han population;to reveal the underly
提要1 现状2 不孕人群中常见的染色体异常类型3 小结及建议1 现状不孕不育常见原因:解剖异常、感染、内分泌、免疫、毒物接触等;染色体异常是造成不孕不育的重要因素之一1 现状不孕患者中常见染色体异常的种类:染色体结构异常平衡易位、罗氏易位、倒位、缺失性染色体数目异常及性反转克氏征(47,XXY)、47,XYY、Turner综合症、47,XXX、男性性反转、女性性反转1现状不同人群中染色体异常发生率
遗传病主要类型-染色体病-单基因病-多基因病基因诊断主要针对单基因病单基因病主要类型· 常染色体显性· 常染色体隐性· X-连锁显性· X-连锁隐性· 线粒体病疾病诊疗与致病基因致病基因发现技术路线遗传性并多指(synpolydactyly,SPD)家系调查临床表型特征家系临床特点
人体发育阶段1、受精Fertilization 2、卵裂Cleavage 3、植入Implantation 4、原肠胚形成Gastrulation 5、器官的形成Organogenesis 6、成熟Maturation 受精精子获能Capacitation:精子顶体表面的糖蛋白被女性生殖道分泌物中的α、β淀粉酶降解,同时顶体膜结构中胆固醇与卵磷脂比率和膜电位发生变化降低顶体膜稳定性的过程.输卵管腔
概念基因突变导致酶、受体或载体等缺陷致病多为单基因遗传病常染色体隐性遗传总体发病率可达1/500,常见400多种发病机制遗传性代谢病的分类氨基酸代谢病:苯丙酮尿症、枫糖尿病碳水化合物代谢病:高胰岛素血症脂肪酸氧化缺陷病:短链、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症尿素循环障碍:OTCD 有机酸代谢病:甲基丙二酸血症 能量代谢:线粒体病 其他:CAH
明显的结构畸形与胎儿非整倍体超声软指标与胎儿非整倍体早期妊娠水囊状淋巴管瘤◆颈部扩张增厚,延及整个胎背部,分隔清晰可见◆孕早期较为常见,发病率大于1/300◆约50％胎儿为染色体非整倍体,行CVS◆另外50％非染色体非整倍体的胎儿中,1/2有严重结构畸形,如典型的心脏或骨骼发育异常.
CAH常染色体隐性遗传病肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致糖皮质激素、盐皮质激素合成障碍反馈性ACTH分泌增多刺激肾上腺皮质增生出现肾上腺皮质功能减低症状肾上腺雄激素分泌增多,而导致性征异常本病是一组常染色体隐性遗传性疾病*经典型发病率大约1/10000,非典型为其10倍女∶男=2∶1;有种族差异·1865年尸解发现本病,称为肾上腺性征综合征·1977年发现HLA与210HD之间的关系,揭开CAH分子遗
叶酸的作用叶酸是一种人体必需的维生素,大部分叶酸衍生物通常存在于人血清及其它体液中,其中最主要的形式是N5-甲基四氢叶酸.叶酸的作用饮食中缺乏叶酸和维生素,会减弱甲基转移酶的活性,致使基因组范围低甲基化,同时出现DNA合成错误和染色体断裂等基因组不稳定性表现,最终与癌症、神经管缺陷等发生密切相关.
主要内容产前筛查的系统质控基于数据分析的产前筛查质控体系产前诊断质量控制的相关问题产前筛查产前筛查是指通过经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法,从普通孕妇人群中筛查出怀有某种严重先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断.