目的:探讨GNB5基因突变所致智力发育障碍伴心律失常的临床特征、诊断及预后,提高对该病的认识。方法:报道1个家系2例GNB5基因纯合突变确诊的智力发育障碍伴心律失常病例,并对既往报道的18例病例进行文献复习。结果:结合文献报道的8个家系18例及本次报道的1个家系2例共20例患者,男9例(50%),女9例(50%),年龄11月-22岁,其中1岁以下4例,1-3岁2例。8个家系中有4个为近亲结婚(50%)。其中,11例(55%)患者出现智力障碍,7例(35%)诊断癫痫,11例(55%)出现语言发育障碍,12例(60%)出现心律失常,5例(25%)有胃食管返流病。查体可见10例(50%)患者出现眼震,10例(50%)肌张力低下。20例患者中共检测到10种GNB5基因突变,其中7家系18例(90%)患者为纯合突变,包括本研究2例患者中新发现的GNB5基因c.136del G纯合突变。结论:目前国内尚未有GNB5基因相关病例报道。GNB5基因突变所致智力发育障碍并心律失常最常见的临床表型为婴幼儿期起病的认知障碍伴病态窦房结综合征,可伴癫痫、胃食管返流及语言发育障碍等。患者GNB5基因突变有重要诊断价值。