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免疫系统在乳腺癌发病及治疗过程中的作用越来越受到研究者的关注,其中协同刺激分子作为适应性免疫应答启动的重要第二信号分子,其在乳腺癌中的功能也不容忽视.HVEM(又称肿瘤坏死因子受体超家族成员14)可以与LIGHT、BTLA及CD160结合,发挥正向及负向的双重免疫调节功能.本研究选择黑龙江地区的575例散发性乳腺癌患者及604例正常对照者,通过Hapmap数据库选取可以覆盖HVEM基因的6个SNP位点(rs2281852,rs1886730,rs2234163,rs11573979,rs2234165 and rs2234167),应用PCR-RFLP及测序技术对6个SNP位点的基因型进行检测,统计学软件SPSS及x2检验进行统计学分析,Haploview软件进行单体型分析.结果发现rs1886730及rs2234167位点在乳腺癌及正常对照人群分析中基因型及等位基因频率有统计学意义(P＜0.05),其中两个位点的杂合子在患者中携带频率较低,且rs1886730TT基因型和T等位基因以及rs2234167A等位基因在患者中携带频率也较低.单体型分析中单体型组合CTGCGG,ACGCGG及CCGCGG具有统计学意义(P＜0.05),其中CTGCGG在患者中携带频率较低,而ACGCGG及CCGCGG在患者中携带频率较高.综上所述,HVEM基因多态性与黑龙江省女性散发性乳腺癌的发病风险具有一定的关联性.