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@@进行性假性类风湿样骨发育不良症(progressive pseudorheumatoiddysplasia，PPD，MIM 208230)是属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种临床少见疾病。它是一种常染色体隐性遗传病，临床表现酷似幼年类风湿关节炎，幼年强直性脊柱炎等炎性关节疾病，常被误诊误治。PPD的致病基因为WISP3，从1999年至今，目前已报道的突变17种，其中中国人种突变有2种插入重复及1种缺失突变。本文对6例临床疑似患者进行WISP3基因分析，期望更多的了解中国人WISP3基因突变类型，是否存在常见突变和突变热区，以及基因诊断的意义。