【摘 要】
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目的：研究新疆维吾尔族人群HLA-Cw等位基因的遗传多态性.方法：采用自行建立的HLA-Cw基因测序分型方法,并辅以Ariza商品化测序试剂盒,对100份维吾尔族无关个体血样进行HLA-Cw基因的第2和第3外显子进行序列测定；用ABI PrismTM 3100检测测序反应产物,Assign3.5分析软件分析结果.结果：(1)经Assign3.5软件分析,能直接分析出明确的HLA-Cw等位基因型的样
【机 构】
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Shen-Zhen Blood Center, ShenZhen 518035, China 深圳
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目的：研究新疆维吾尔族人群HLA-Cw等位基因的遗传多态性.方法：采用自行建立的HLA-Cw基因测序分型方法,并辅以Ariza商品化测序试剂盒,对100份维吾尔族无关个体血样进行HLA-Cw基因的第2和第3外显子进行序列测定；用ABI PrismTM 3100检测测序反应产物,Assign3.5分析软件分析结果.结果：(1)经Assign3.5软件分析,能直接分析出明确的HLA-Cw等位基因型的样本占30％；排除罕见等位基因后,可指征HLA-Cw等位基因型的样本占33％；其余的样本经PCR-SSP高分辨分型试剂盒检测后,可指征出等位基因型；(2)在70份模棱两可的结果中,共有41种NMDP Allele Code,出现120次,其中频率在5％以上的有03BPSK等7种,其频率之和＞50％ (61/120)； (3)检出了27种HLA-Cw等位基因,频率大于10％的2种常见等位基因为：Cw*0602＞Cw*0102,介于5％～10％的依次为：Cw*0401＞ Cw*0303＞ Cw*0701＞ Cw* 1502,维吾尔族中Cw*02,04,05,06组与Cw*01,03,07,08组的频率分别为0.295和0.485； (4)共检出62种HLA-Cw等位基因型,基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg定律.结论：本文的结果可为骨髓库和临床无关供/受者样本的HLA-Cw高分辨基因分型提供重要参考；所得到的HLA-Cw位点的等位基因频率可为人类学、遗传学等研究提供基础数据.
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