骨硬化症患者氯离子第7通道蛋白编码基因(CLCN7)突变检测和临床表型研究

来源 :中华医学会第六次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:edwardlj
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 通过对疑诊CLCN7相关性骨硬化症的中国家系进行基因学诊断,筛选新发突变,丰富其基因突变数据库;并在基因诊断的基础上,结合患者的临床表现和特点分析总结CLCN7相关性骨硬化症不同临床表型之间的相互联系和区别,探讨基因型和表型之间的关系.方法 针对7例罕见的骨硬化症患者进行实验室检验及影像学检查.进而提取患者及其亲属的外周血基因组DNA,采用针对CLCN7基因调控区及其编码区的特异性引物进行PCR扩增,直接对产物进行测序,并对所鉴定的突变进行蛋白功能验证以及在无关人群中进行验证.
其他文献
目的 研究中国东部脂肪肝与非脂肪肝人群内分泌代谢的差异.方法分别在浙江上虞市、上海奉贤区、上海市区收集人群样本共3994例,其中合并脂肪肝1737例,年龄51.80±14.11岁,非脂肪肝2226例,年龄54.92±13.08,采集血压、身高、体重、颈围等指标,抽取抗凝血及促凝血样本冷藏保存,统一送到国际认证的实验室检测HbA1c,Glu,Ins,血脂,甲功等项目.
会议
目的 非酒精性脂肪肝的主要特征是肝内甘油三酯(TG)蓄积.PPARα激动剂通过激活肝脏PPARα,促进脂肪酸β氧化降低血脂,其激动剂贝特类是治疗高TG血症的一线药物.但临床研究发现,贝特类不能改善肝脂肪变,其对脂肪肝的疗效存在争议.本研究以PPARα激动剂非诺贝特和肝脏TG合成为切入点,探讨其对肝脏TG含量的影响及分子机制.
会议
目的 促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)突变是导致嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的主要病因之一.本课题组前期通过基因芯片靶基因捕获联合二代测序的方法,在IHH患者中发现了14个GNRHR基因变异,其中缺失移码、剪切位点、和无义突变各1个,错义变异11个.本研究拟对10个未报到的新错义变异进行体外功能研究,以明确其致病性及其作用机制.
会议
目的 多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)中原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)常为其首发及最常见表现,国外文献报告PHPT比例约95%.本研究旨在分析MEN1相关的PHPT(MHPT)的临床特点.方法 回顾性分析我科2002年至2013年诊疗的40例MHPT患者的临床资料,并与同期诊疗的171例散发性PHPT(SHPT)进行比较,总结MHPT的临床特点.结果 40例MHPT的初诊年龄为45.0±1
会议
目的 维生素D缺乏是普遍存在的健康问题,维生素D缺乏可能是高血压、心血管疾病、肥胖患病率增加的危险因素.新疆主要人口分布在北纬38°以北;哈萨克族是高血压、肥胖症高发人群.本研究选择新疆哈萨克族人群,明确其维生素D营养状况及维生素D水平与血压、血脂和体脂指标之间的关系.方法 本研究为现况调查,采取分层整群抽样的方法,2013年9月-2014年2月在新疆奎屯地区、塔城地区、阿勒泰地区共调查哈萨克族1
会议
目的 Periostin是隶属于TGF-beta家族的细胞因子,我们前面的工作中发现:肥胖时肝脏Periostin的表达上调,进而通过抑制脂肪酸氧化分解,促进甘油三酯的过量沉积.但肥胖时肝脏Periostin表达升高的原因,尚未知晓.由于肥胖时,机体处于营养过剩的状态,因此本研究拟从营养感应的角度,探讨主要营养素之一----葡萄糖对Periostin表达的调控及其分子机制.
会议
目的 绝经后骨质疏松症(Postmenopausal osteoporosis,PMO)是全球范围内的一大健康问题,其治疗手段及方法不一而同,种类繁多.脉冲电磁场(Pulsed electromagnetic fields (PEMFs))是非药物方法中具有代表性的一类,在临床上的应用也越来越广泛,尤其是对药物耐受程度较低的患者.然而,针对其疗效及适宜治疗频次的研究数量极为有限,故我们进行了此项研
会议
目的 探讨神经元轴突导向分子Semaphorin3A基因外显子区rs150613141和rs199821305位点多态性与浙江省台州地区汉族人群原发性骨质疏松患者易感性的关系.方法 收集120例原发性骨质疏松患者(包括绝经后骨质疏松患者73例和老年性骨质疏松患者47例,T值≤-2.0)和150例正常对照人群为研究对象(T值≥-1.0).采用聚合酶链反应技术(PCR)联合DNA测序法检测并分析Sem
会议
目的 探讨老年移位髋臼骨折的临床特点及手术疗效.方法 回顾性分析2007年-2010年间我院创伤骨科手术治疗20例老年移位髋臼骨折患者的临床资料.一般资料:男12例,女8例,年龄61~85岁,平均年龄72岁.致伤原因:车祸伤12例,高坠伤5例,挤压伤3例.按照髋臼骨折Judet和Letournel分类系统,骨折类型分为:双柱骨折7例,后柱后壁骨折6例,横行后壁骨折3例,T型骨折2例,前柱+后半横行
会议
目的 膝关节骨关节炎是中老年常见的疾病,属于中医"痹证"范畴.其主要临床表现有膝关节疼痛,僵硬,膝关节肿胀,关节积液,肌肉无力,屈伸受限等.目前膝骨关节炎的治疗方法较多,其中电针治疗对于中老年膝关节炎患者疗效显著且避免了药物治疗的副作用和手术治疗带来的风险,已在临床得到了广泛应用.本实验意在比较电针加温针灸法与西医物理治疗法治疗膝骨关节炎的临床疗效.
会议