目的:首次尝试应用焦磷酸测序并甲基化分析法了解2例临床诊断为Silver-Russell综合征患儿其外周血DNA11P15区甲基化状态.方法:以门诊收集2例临床诊断为Silver-Russell综合征患者的外周血标本为研究对象,另收集10例健康儿童外周血标本为对照.用血液基因组DNA提取试剂盒提取DNA并用亚硫酸氢盐转化处理,然后用PCR扩增目标序列,采用焦磷酸测序法检测11P15区H19印迹基因上游的DMR区的甲基化状态.结果:2例患者所测的H19印迹基因上游的DMR区6个甲基化位点的甲基化水平分别为16-21％,15-22％，该区域均表现出低甲基化状态，而10个正常对照的6个甲基化位点的甲基化水平约在48-55％，基因的甲基化状态明显高于病例组。结论:焦磷酸测序技术并甲基化分析具有操作方便、定量准确、检测成本低等优势，比较适于在临床上开展该技术应用与对临床诊断病例或临床疑似Silver-Russell综合征病例的检测。