【摘 要】
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目的:诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cell,iPSC)技术在疾病研究和临床应用上具有广阔的前景。β-地中海贫血主要由β-珠蛋白基因点突变所引起,我国CD41-42(-CTTT)
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目的:诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cell,iPSC)技术在疾病研究和临床应用上具有广阔的前景。β-地中海贫血主要由β-珠蛋白基因点突变所引起,我国CD41-42(-CTTT)突变型占β-地中海贫血发病率的首位,为了深入了解该型突变的。β-地中海贫血。方法:本研究采用非整合型质粒重编程CD41-42患者外周血来源的单个核细胞,诱导生成iPSC。结果:通过这种途径形成的iPSC系可以稳定传代,多能性基因表达水平与胚胎干细胞(embryonic stem cells,ES cells)相似,可稳定的在体内外分化形成三胚层结构并携带CD41-42(-CTTT)突变。结论:这一细胞系的建立为研究CD41-42突变型的β-地中海贫血的发病机制、药物筛选开发及基因靶向治疗提供了一个重要的实验模型。
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