【摘 要】
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研究目的:非综合征型口面裂(NSOC)被认为是一种致病机理非常复杂的遗传病,是由遗传、环境因素及其交互共同作用引起的。目前的研究结果能解释约20%左右的遗传度。SOX9基因在
【机 构】
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四川大学华西口腔医院口腔疾病研究国家重点实验室; 华西口腔医院唇腭裂外科;
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研究目的:非综合征型口面裂(NSOC)被认为是一种致病机理非常复杂的遗传病,是由遗传、环境因素及其交互共同作用引起的。目前的研究结果能解释约20%左右的遗传度。SOX9基因在动物颅面部发育过程中起着重要的作用,同时它也是皮埃尔罗宾序列征的致病基因。然而,它在人类NSOC发生中所起的作用是未知的。研究方法:在这项研究中,我们选择了SOX9基因上的8个SNP位点,以期最大限度的覆盖该基因,纳入151个患者-父母NSOC核心家系(包括53个非综合征型唇裂伴腭裂NSCLP,52个非综合征型唇裂NSCL和46个非综合征型腭裂NSCP),通过使用RFLP-PCR和连接酶检测反应(LDR)方法对其进行基因分型,以研究SOX9基因与中国西部汉族人群NSOC发生之间的关系。研究结果:等位基因TDT结果表明,SOX9基因rs12941170位点G等位基因在NSOC中传递不足(p=0.00014,OR=0.55,95%CI:0.40–0.75),这表明G等位基因可能对NSOC的发生具有保护作用;进一步的父母亲源效应分析显示rs12941170 G等位基因是母源性传递不足(p=0.002)。为了调查相邻的SNP位点从父母传递到子代过程中是否连锁在一起,我们进行了两点LD分析和滑动窗口单体型分析。有趣的是,虽然rs12941170位点和其他位点不存在强连锁关系,但是携带有rs12941170 G等位基因的单体型却在NSOC,NSCLP和NSCP组中存在传递不足的情况(最小p=0.00033)。研究结论:该研究表明,rs12941170的G等位基因具有保护作用,携带该等位基因可降低中国西部汉族人群患NSOCs的风险,这一发现将为今后的研究和遗传咨询提供新的参考。
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