【摘 要】
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目的 遗传性耳聋涉及的基因众多，其中大部分为罕见基因，不在临床常规耳聋基因检测范围。因此，目前临床的耳聋基因筛查，包括Sanger测序，难以发现这些基因。对于携带罕见基因突变的病例，现阶段仍存在局限性。在这项研究中，我们采用了耳聋基因靶向及二代测序技术，对一个三代耳聋的汉族家庭，进行基因检查，尝试寻找可能的致病基因。
【机 构】
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中山大学附属第一医院 中山大学附属第一医院;海南省人民医院
【出 处】
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中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
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目的 遗传性耳聋涉及的基因众多，其中大部分为罕见基因，不在临床常规耳聋基因检测范围。因此，目前临床的耳聋基因筛查，包括Sanger测序，难以发现这些基因。对于携带罕见基因突变的病例，现阶段仍存在局限性。在这项研究中，我们采用了耳聋基因靶向及二代测序技术，对一个三代耳聋的汉族家庭，进行基因检查，尝试寻找可能的致病基因。
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