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目的探讨高海拔曲麻莱地区藏族居民CHD的时点患病率、CHD种类分布的特点及患病特征。方法选择平均海拔4500米的青海省玉树藏族自治州曲麻菜地区2012年7月21日至31日自发前来进行先心病筛查的藏族居民共计230人,其中男性106人,女性124人,平均年龄9.7岁(1个月至67岁)。采用问诊、心脏听诊、一般体格检查及超声心动图进行筛查,超声心动图检查采用Phillip CX-50便携式心脏超声诊断仪,应用探头S5-1,探头频率为2-5 MHz。结果筛查出先天性心脏结构异常(CHD和/或PFO)共48例,时点患病率208.7‰。其中CHD患者共34例,占筛查人数的14.78%;PFO14例,占筛查人数的6.09%。筛查出ASD患者共计12例,时点患病率为52‰,女性患者5例(41.7%),男性患者7例(58.3%),ASD在女性和男性筛查者人群中的时点患病率分别为40.3‰和66.0‰;筛查出PDA患者22例,时点患病率为95‰,其中女性17例(77.3%),男性患者5例(22.7%),PDA在女性和男性筛查者人群中的时点患病率分别为137.1‰和47.2‰;筛查出PFO患者共计14例,女性患者及男性患者各7例,PFO在女性和男性筛查者人群中的时点患病率分别为56.5‰和66.0‰。筛查者中女性藏族居民124例,占总人数53.9%,女性先天性心脏结构异常总时点患病率为126.1‰;男性藏族居民106例,占总人数46.1%,男性总时点患病率为82.6‰。讨论高海拔地区单纯藏族居民先天性心脏病及先天性心脏异常的患病率、疾病构成比的研究较少,此次对青海省玉树州曲麻莱县筛查共计230名藏族居民,为建国后唯一一次对曲麻莱地区进行的先天性心脏病及先天性心脏异常的筛查研究。根据数据统计结果,曲麻莱地区藏族居民先天性心脏病及先天性心脏异常的患病率远高于报道的青海地区及低海拔地区的患病率。筛查出的主要疾病为PDA、ASD、及PFO,三者时点患病率均高于既往相关研究结果所得的结论。而PDA患病率高,且女性患者多于男性患者。筛查过程中未发现室间隔缺损病例。分析可能的原因首先为PDA为胎儿时期存在的正常解剖结构,一般于出生后24小时内自行闭合,如未自行闭合,则为病理状态。PDA持续存在可能为高海拔缺氧地区人类进化中为适应缺氧环境的代偿表现。PDA常与很多严重缺氧,出现紫绀表现的先天性心脏病并存。因此,高原地区缺氧环境下PDA患病率较低海拔地区明显增高。其次,女性患者较男性患者稍多。可能男性中青年居民于筛查时间内,外出劳作较多,未能及时赶回参与筛查,导致此年龄段男性患者检出率下降,进而表现为女性较男性患者多。而筛查时间较短,研究样本数量有限,亦可致出现患病率分析结果偏差,有待进一步深入研究。