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目的 胃癌是世界范围内肿瘤发病率排名第五、死亡率排名第三的恶性肿瘤。环境因素和遗传因素在胃癌发生中均发挥着重要作用。全基因组关联研究(GWAS)作为研究复杂疾病遗传易感机制的有力工具,已在胃癌中发现了11 个遗传易感位点,然而,这些胃癌相关遗传变异仅能解释一小部分的胃癌遗传度。研究发现,大部分与疾病或性状相关的遗传位点位于非编码序列,可通过远程调控靶基因功能影响疾病的发生。脱氧核糖核酸酶Ⅰ超敏感位点(DHS)位于基因组调控区域,可以敏感标记顺式调控元件,包括启动子、增强子等。目前GWAS 发现与疾病或性状相关的非编码区遗传变异显著富集于 DHS,提示调控区遗传变异是影响复杂疾病或性状的重要遗传机制。因此,本研究拟以胃癌GWAS 数据为基础系统探讨基因组调控区遗传变异与胃癌易感性之间的关联。