【摘 要】
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目的 建立一种简便、快速的血友病A(Hemophilia,HA)基因突变筛查方法 学,并用于直接基因诊断及携带者筛查。方法 对于临床确诊的24例血友病A患者和家系女性成员,首先采用倒位PCR及PCR技术,检测是否为FⅧ基因内含子22、1倒位或倒位携带者；对非倒位者则用PCR扩增FⅧ基因26个外显子,继而运用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electropho
【机 构】
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230001,安徽医科大学附属省立医院生殖医学中心
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 建立一种简便、快速的血友病A(Hemophilia,HA)基因突变筛查方法 学,并用于直接基因诊断及携带者筛查。方法 对于临床确诊的24例血友病A患者和家系女性成员,首先采用倒位PCR及PCR技术,检测是否为FⅧ基因内含子22、1倒位或倒位携带者；对非倒位者则用PCR扩增FⅧ基因26个外显子,继而运用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrophoresis,CSGE)技术对37个扩增片段进行突变筛查,阳性者予以进一步测序验证；据突变类型,对非倒位HA先证者家系女性成员直接测序或行CSGE检测,以判读其是否为携带者。结果 24个HA家系中,7名先证者FⅧ基因内含子22倒位检测为阳性,未发现内含子1倒位；13个有家族史及3个散发非倒位HA家系中均存在FⅧ基因不同外显子区的单碱基突变,1例未检出突变。
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