【摘 要】
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脆性X综合征(FragileXSyndrome,FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,约99%脆性X综合征患者是由FMR1基因5’非编码区CGG重复序列扩增导致FMRP表达沉默所致。前突变(Premutation,PM)CGG重复数突变为55～200,女性前突变携带者约20%会发生脆性X相关原发性卵巢功能不全,婚育年龄无表型,在遗传传递中CG
【出 处】
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中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编
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脆性X综合征(FragileXSyndrome,FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,约99%脆性X综合征患者是由FMR1基因5’非编码区CGG重复序列扩增导致FMRP表达沉默所致。前突变(Premutation,PM)CGG重复数突变为55～200,女性前突变携带者约20%会发生脆性X相关原发性卵巢功能不全,婚育年龄无表型,在遗传传递中CGG会发生扩增,极易生育CGG重复数大于200的全突变患儿。目的根据国际规范建立一套完整的高GC含量PCR体系联合甲基化敏感Southernblot的脆性X检测平台,对我中心脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化情况进行确诊。方法产前诊断中,孕妇绒毛膜用高GC含量PCR检测,羊水、脐血用高GC含量PCR检测后再行Southernblot验证。结果在29例脆性X携带者(1例双胎妊娠)和1例FMR1基因嵌合缺失的产前诊断病例中,检出前突变3例、全突变9例、前突变/全突变嵌合1例,正常18例。分别展示出全突变、前突变/全突变嵌合、异卵双胎和非CGG扩增的FMR1基因缺失以上四类脆性X产前诊断异常结果,提出判定标准,比较高GC含量PCR和SouthernBlot两种方法在每一类型检测中的优势和缺点。结论本研究总结脆性X综合征各种类型产前诊断,为临床诊断提供有价值的参考。脆性X患者分型复杂,单一技术无法准确诊断,不同类型患者检测项目均会有所差异,因此需根据患者实际情况谨慎确定检测方案,进行规范的产前诊断。
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