全基因组关联研究(GWAS)是一种鉴别新的疾病易感基因的标准方法,已经广泛应用于各类疾病的研究。由于全基因组关联研究的结果是与疾病相关的遗传标记SNPs(单核苷酸多态性),因此必须对数据进行系统分析来探索生物学功能相关的信息。近年来,我们研究开发了一系列的全基因组关联研究的数据分析平台：鉴别疾病相关的生物学通路的分析平台i-GSEA4GWAS(Nucleic Acids Research, 2010)、探索候选致病变异及其相应的生物学功能的在线平台ICSNPathway(Nucleic Acids Research, 2011)以及对疾病相关生物学通路中的SNPs进行功能注释的软件i-GSEA4GWAS v2(Protein & Cell,2015)。这些工具为全基因组关联研究数据提供了系统的分析平台。进一步,我们将上述分析平台应用于精神分裂症(schizophrenia)的研究中,取得了一系列的成果。通过对不同人种的多个精神分裂症全基因组关联研究数据的分析,我们发现生物学通路"底物特异性通道活性"(substrate specific channel activity)与精神分裂症相关。同时,我们发现这一通路也与双向情感障碍(bipolar disorder,一种与精神分裂症密切相关的心理疾患)相关。"底物特异性通道活性"包含"离子通道活性",而离子通道在神经元功能中扮演者重要的角色,所以离子通道活性异常是一个可能的精神分裂症风险因子(Chinese Science Bulletin, 2011)。在近期一项对精神分裂症全基因组关联研究数据的分析中,我们鉴别出了19个疾病相关的生物学通路。这其中,9个通路中我们分析发现编码区功能性变异的显著富集,另外有4个通路在脑细胞系中呈现出非编码区功能性变异的显著富集。我们的系列研究为精神分裂症研究提供了重要的参考。