【摘 要】
:
全基因组关联研究(GWAS)是一种鉴别新的疾病易感基因的标准方法,已经广泛应用于各类疾病的研究。由于全基因组关联研究的结果是与疾病相关的遗传标记SNPs(单核苷酸多态性
【机 构】
:
中国科学院心理健康重点实验室,中国科学院心理研究所,北京,100101
论文部分内容阅读
全基因组关联研究(GWAS)是一种鉴别新的疾病易感基因的标准方法,已经广泛应用于各类疾病的研究。由于全基因组关联研究的结果是与疾病相关的遗传标记SNPs(单核苷酸多态性),因此必须对数据进行系统分析来探索生物学功能相关的信息。近年来,我们研究开发了一系列的全基因组关联研究的数据分析平台:鉴别疾病相关的生物学通路的分析平台i-GSEA4GWAS(Nucleic Acids Research, 2010)、探索候选致病变异及其相应的生物学功能的在线平台ICSNPathway(Nucleic Acids Research, 2011)以及对疾病相关生物学通路中的SNPs进行功能注释的软件i-GSEA4GWAS v2(Protein & Cell,2015)。这些工具为全基因组关联研究数据提供了系统的分析平台。进一步,我们将上述分析平台应用于精神分裂症(schizophrenia)的研究中,取得了一系列的成果。通过对不同人种的多个精神分裂症全基因组关联研究数据的分析,我们发现生物学通路"底物特异性通道活性"(substrate specific channel activity)与精神分裂症相关。同时,我们发现这一通路也与双向情感障碍(bipolar disorder,一种与精神分裂症密切相关的心理疾患)相关。"底物特异性通道活性"包含"离子通道活性",而离子通道在神经元功能中扮演者重要的角色,所以离子通道活性异常是一个可能的精神分裂症风险因子(Chinese Science Bulletin, 2011)。在近期一项对精神分裂症全基因组关联研究数据的分析中,我们鉴别出了19个疾病相关的生物学通路。这其中,9个通路中我们分析发现编码区功能性变异的显著富集,另外有4个通路在脑细胞系中呈现出非编码区功能性变异的显著富集。我们的系列研究为精神分裂症研究提供了重要的参考。
其他文献
目的:分析洛铂联合多西他赛行肿瘤细胞减灭术(cytoreductive surgery,CRS)加腹腔热灌注化疗(hyperthermic intraperitoneal chemotherapy,HIPEC)治疗腹膜癌(peritoneal ca
目的:研究细胞减灭术(cytoreductive surgery,CRS)加腹腔热灌注化疗(hyperthermic intraperitoneal chemotherapy,HIPEC)治疗原发性腹膜浆液癌的疗效及安全性.方法:回顾性
目的:研究乳腺癌中HER2与Ki67协同表达的预后价值.方法:应用量子点标记双分子探针技术同时原位定量检测乳腺癌标本中HER2及Ki67表达,分析两者协同表达与8年无病生存(8-DFS)
目的:观察腹膜癌患者网膜组织标本中乳斑的形态学特征.方法:采用常规HE染色以及免疫组织化学SP法对腹膜癌患者网膜组织进行染色,定性分析乳斑形态学特征,定量研究其细胞总
There are three major forms of cancer metastasis: blood spreading in which cancer cells gain direct access into the blood circulation and spread throughout
Background: Over the past decade, breast cancer (BC) is found to be a highly heterogeneous disease with apparently different phenotypes and behaviors.Accord
中华护理学会科技奖中国科协批准备案2009年开始评审每两年评审一次2015年为第四届我国护理领域最高奖奖励一等奖:5名二等奖:15名三等奖:30名每届授奖不超过50名(可有空项)奖
脑发育异常导致的婴幼儿缺陷给家庭和社会造成巨大人力和经济负担,但对哪些分子及如何导致脑疾病的研究还远未解析。大脑神经发育要经历神经干细胞分化、神经元迁移、突触
临床研究现状:骨科难治性疾病如关节软骨病损,肌腱末端病,半月板损伤,骨折不愈合等都因为局部组织修复再生能力低下导致治疗困难。近年细胞培养,植入性可降解生物材料和组
目的:探索心理灵活性的三个主要成分,即接触当下(contact with the present moment)、接纳(acceptance)、价值(value),影响大学生焦虑的路径分析.提高心理灵活性是认知行